Fra forskning til nasjonal rutinediagnostikk: Ny teknologi for molekylær diagnostikk av svulster i sentralnervesystemet tas i bruk

I samarbeid med Oxford Nanopore Technologies har MATRIX vist at nanopore-sekvensering kan bidra til raskere diagnostikk av svulster i sentralnervesystemet. Nå skal metoden implementeres i rutinediagnostikken gjennom den nasjonale infrastrukturen for presisjonsdiagnostikk, InPreD.

En av kjerneoppgavene i MATRIX er å utvikle, teste og validere nye diagnostiske metoder som kan bane vei for neste generasjons presisjonsmedisin. Et tett samarbeid med InPreD gjør at validerte metoder kan implementeres i klinisk rutine.

Første næringslivssamarbeid

Samarbeidet med Oxford Nanopore Technologies ble inngått i 2023 og var Matrix’ første offisielle forskningssamarbeid med industrien. Formålet var å undersøke den kliniske verdien av nanopore-sekvensering i presisjonsmedisin for kreft, med svulster i sentralnervesystemet som første satsingsområde. Arbeidet har foregått ved Oslo universitetssykehus under ledelse av professor og overlege Hege Russnes, som også leder InPreD, i tett samarbeid med nevropatolog Pitt Niehusmann.

Strukturert testing, validering og innføring i den offentlige helsetjenesten

Diagnostikk av svulster i sentralnervesystemet er kompleks og baserer seg på en integrert vurdering av histopatologiske, immunhistokjemiske og molekylære funn. For enkelte svulster er DNA-metyleringsanalyse av avgjørende betydning for å stille en presis diagnose, men med etablerte metoder kan det ta flere uker før resultatene foreligger. Nanopore-sekvensering muliggjør direkte analyse av DNA-metylering og kan dermed gi raskere tilgang til molekylær informasjon som støtter den integrerte diagnostiske vurderingen.

For å validere teknologien ble 50 svulstprøver analysert med nanopore-sekvensering og sammenlignet med en etablert, validert metode ved Oslo universitetssykehus. Resultatene viste godt samsvar mellom metodene og gir grunnlag for implementering i klinisk rutinediagnostikk.

Metoden vil nå integreres i InPreD for å tilbys nasjonalt. Den tas først i bruk ved Oslo universitetssykehus, Haukeland universitetssjukehus og St. Olavs hospital, men flere sykehus vil komme til senere. Implementeringen støttes av de regionale helseforetakene og Kreftforeningen, og omfatter opplæring, integrasjon i laboratoriesystemene, logistikk, bioinformatisk validering og diagnostiske pasientforløp.

Oslo universitetssykehus planlegger å sende inn nødvendig dokumentasjon etter EUs regelverk for in vitro-diagnostikk (IVDR) innen utgangen av 2026. Sammen med valideringsdata og helseøkonomiske analyser legger dette grunnlaget for rutinemessig klinisk bruk i hele Norge.

Nanopore-sekvensering gir oss raskere tilgang til viktig molekylær informasjon om hjernesvulster. Dette er et verdifullt verktøy i den integrerte diagnostikken og bidrar til at pasientene raskere får en presis diagnose, sier Pitt Niehusmann.

Videre forskning

Samarbeidet med Oxford Nanopore Technologies utvides fremover til nye områder, blant annet påvisning av somatiske og arvelige genvarianter, kopitallsvarianter, enkeltcelle-transkriptomikk og genomvid metylering. Målet er å hente ut mer omfattende biologisk informasjon fra én enkelt arbeidsflyt.